РЕПРОДУКТИВНАЯ ГЕНЕТИКА

Генетика превратилась в составную часть акушерства. Врачи акушеры должны выявлял» женщин с повышенным риском возникновения аномалий плода на основании дан­ных персонального, семейного и медицинского анамнеза и рекомендовать им необходимые генетические исследова­ния. В этом разделе рассматриваются наиболее распростра­ненные показания и методики генетического обследования, применяемые у беременных.

Генетическое консультирование

Генетическое консультирование выполняет две важные задачи: а)получить от пациентки информацию для правиль­ного определения степени риска возникновения заболева­ния и возможности рождения ребенка с врожденными ано­малиями; б) предоставить пациентке информацию о необ­ходимых диагностических исследованиях. Эффективными методами сбора персонального и семейного медицинского анамнеза являются беседы с пациенткой, изучение генеало­гии, использование анкет и вопросников. Важно знать о возможных контактах будущих родителей с любыми вред­ными веществами и о всех прочих потенциально опасных факторах. Ни один метод в отдельности или их сочетание не может быть достаточно эффективным для получения нуж­ной информации. В зависимости от типа требуемых сведе­ний и характера взаимоотношений между врачом и пациен­ткой метут использоваться особые способы сбора данных.

Генетическое консультирование не должно принуждать пациентку к прохождению конкретных исследований и к решениям относительно сохранения беременности. Инфор­мацию следует получать и предоставлять недирективным способом. Действия консультанта должны быть полностью объективны и его личные воззрения не должны влиять на проведение обследования. Только в этих случаях пациент­
ка, учитывая полученную от консультанта информацию, мо­жет принимать решение относительно деторождения на ос­новании собственного мнения, намерений и этики. В до­полнение к рекомендациям по генетическому обследованию и тестированию консультант должен предоставлять инфор­мацию об альтернативных вариантах (прерывании беремен­ности, постоянной стерилизации, временной контрацепции, донорской инсеминации) в убедительной, но не принуди­тельной манере.

Хромосомные аномалии

В США наиболее частым показанием к инвазивной до­родовой диагностике является повышенный риск хромо­сомных аномалий у плода (таб. 3.2). Хромосомные анома­лии также играют важную роль в причинах спонтанных абортов и бесплодия. Качественные или количественные хромосомные изменения обнаруживаются в 50—60% слу­чаев спонтанных абортов первого триместра, 5% случаев мертворождений и у 2—3% супружеских пар, страдающих бесплодием или привычным невынашиванием.

В целом 0.6% живых новорожденных имеют хромосом­ные аномалии. У супружеских пар, которым показано хро­мосомное обследование вследствие привычного невынаши­вания или бесплодия, цитогенетическим способом изуча­ются культуры лимфоцитов, полученных из периферичес­кой крови обоих супругов (рис. 3.13). Исследование хро­мосомного набора плода является небезопасным ввиду ин — вазивного способа получения клеток, который повышает риск заболеваемости и смертности плода. Изучение хромо­сом плода как при прогрессирующей беременности, так и В случаях спонтанных или искусственных абортов, выпол­няется на клетках, полученных из амниотической жидко­сти, плаценты (ворсин хориона), или тканей плода. Спо­собы получения образцов исследования описываются да­лее в этом разделе.

Показания для дородового цитогенетического обследования

Возраст матери

Наиболее частым показанием к инвазивной дородо­вой диагностике является возраст матери. Частота случа­ев синдрома Дауна у новорожденных составляет прибли­зительно 1: 800, в то же время у новорожденных от 35- летних матерей — 1: 385, а от 45-летних — 1:33. Синд­ром Дауна — не единственная хромосомная аномалия, которая нарастает по частоте с увеличением возраста ма­тери; другие аутосомные трисомии и некоторые полисо- мии половых хромосом встречаются тем чаще, чем стар­ше женщина (таб. 3.2).

РЕПРОДУКТИВНАЯ ГЕНЕТИКА

РЕПРОДУКТИВНАЯ ГЕНЕТИКА

1 2

Таблица 3.2.

Наиболее распространенные хромосомные аномалии

Хромосомная аномалия

Симптомы

Частота у живорожден пых

Трисомия по 21 хромосоме (синдром Дауна)

Трисомия по 18 хромосоме

(синдром Эдвардса) Трисомия по 13 хромосоме

(синдром Патау) Трисомия по 16 хромосоме

45,X (синдром Тернера)

47,XXX; 47,XYY; 47.XXY (синдром Кляйнфельтера)

Делеция 5 сегмента

1:800

1:8 ООО 1:20 ООО 0

1:10 ООО

Около 1:900 (каждый вариант)

1:20 000

(синдром кошачьего крика)

Резкая задержка умственного развития; характерный внешний вид; пороки сердца; повышенная частота респираторных инфекций и лейкозов; только 2% доживают до 50 лет Резкая задержка умственного развития; множественные органи­ческие пороки; менее 10% живут до 1 года Резкая задержка умственного развития; неврологические, офталь­мологические н органические пороки; менее 5% живут до 3 лет Несовместимые с жизнью пороки, приводящие к спонтанным абортам в I триместре; ни у одного из новорожденных не была обнаружена трисомия 16 пары Часто обнаруживается при спонтанных абортах в I триместре; вызывает соматические аномалии; задержки умственного разви­тия нет, хотя интеллект ниже, чем у братьев н сестер Минимальные соматические аномалии; характерны высокий рост, евнухоидный тип внешности, маленькие тестикулы. Лнца с 47,XXX и 47,XYY обычно не имеют соматических аномалий, но с 47.XXY могут иметь высокий рост и выраженное асоциальное поведение

Резкая задержка умственного развития; микроцефалия; особенные черты лица; характерный «кошачий крик»

В США принято рекомендовать всем женщинам, ко­торым ко дню предполагаемых родов исполнится 35 лет и более, инвазивное дородовое исследование для выявле­ния возможных хромосомных аномалий. Недавно Коми­тет по Акушерской Практике при Американском Коллед­же Акушеров и Гинекологов опубликовал результаты та­кой деятельности в отношении синдрома Дауна. Было ус­тановлено, что только 5—8% всех беременностей бывает у женщин старше 35 лет, но у них же рождается 20% детей с синдромом Дауна. Таким образом 80% детей с синдро­мом Дауна рождаются у женщин младше 35 лет, чаще в случаях недиагностированного риска данной патологии. В настоящее время Комитет рекомендует предлагать всем беременным в сроке от 15 до 18 недель проходить скри — нинговое исследование сыворотки крови. Данное обсле­дование добровольное; ему должна предшествовать кон­сультация с объяснением характера данного исследования, его диагностических возможностей, а также должно про­водиться сравнение с цитогенетическим тестированием. Исследование сыворотки крови можно проводить с опре­делением одного (а-фетопротеина) или трех (а-фетопро — теина, хорионического гонад отро пина, неконъюгиро ван­ного эстриола) не выполняется для стандартного скри — нингового обследования синдрома Дауна в качестве рав­ноценной замены цитогенетическому исследованию. Не­которые женщины старше 35 лет после подробной кон­сультации о полезности и опасности каждого метода мо­гут предпочесть менее инвазивный метод исследования сыворотки крови более инвазивному методу цитогенети — ческой диагностики. В заключение Комитет не рекомен­дует ультразвуковое исследование как скрининговый ме­тод для всех возрастных групп ввиду его низкой чувстви­тельности и значительной стоимости.

Наибольшее количество случаев хромосомных анома­лий плода регистрируется во втором триместре (после 16 недель), так как большинство плодов с хромосомными аномалиями после 16 недель спонтанно абортируются. Поэтому консультирование пациенток относительно воз­можности рождения больного ребенка следует проводить в третьем триместре, не позднее срока приобретения пло­дом способности к живорождению.

Хромосомные аномалии у родителей

У родителей несбалансированный хромосомный набор встречается редко, но сбалансированные перегруппировки хромосом встречаются достаточно часто. Приблизительно в 4% случаев причиной синдрома Дауна является несба­лансированная робертсониева транслокация (см. ниже) между 21 хромосомой и другой хромосомой (13, 14, 15, 21,22). Хотя 60% несбалансированных транслокаций яв­ляются результатом новых перегруппировок, остальные 40% — следствие получения несбалансированной гаметы от родителя со сбалансированной хромосомной перегруп­пировкой (рис. 3.14).

Существует три типа хромосомных перегруппировок, в результате которых возникают хромосомные аномалии: робертсониевы транслокации, реципрокные транслокации и инверсии. В робертсониевой транслокации участвуют две группы акроцентрических хромосом, называемые груп­пой D (13,14, 15 хромосомы) и группой G (21 и 22 хро­мосомы); именно этот тип сбалансированной родительс­кой хромосомной транслокации наиболее часто приводит к возникновению синдрома Дауна. Теоретический риск возникновения синдрома Дауна при сбалансированной ро­бертсониевой транслокации с участием 21 хромосомы ра­вен 33%. Реальная же степень риска зависит от того, у кого из родителей произошла транслокация и какие хро­мосомы в ней участвовали. Например, если транслокация с участием 14 и 21 хромосом (45, XX, —14, —21, +t(14q; 21q)) произошла у матери, то степень риска составит око­ло 10%. Если все то же произошло у отца — степень рис­ка 1% и менее. В случае, когда в сбалансированной транс­локации участвуют две 21 хромосомы, риск развития син­дрома Дауна составляет 100% и не зависит от того, у кого из родителей имела место транслокация.

Сбалансированная реципрокная транслокация может происходить с любой хромосомой и являться результа­том реципрокного «обмена» генетическим материалом между двумя и более хромосомами. В итоге получается реорганизованный зфомосомный набор, характеризующий­ся тем же количеством генетического материала, что и нор­мальный набор. Как и в случае робертсониевой трансло­кации практический риск возникновения синдрома Дау-

РЕПРОДУКТИВНАЯ ГЕНЕТИКА

Оплодотворение

Л

РЕПРОДУКТИВНАЯ ГЕНЕТИКА

Норма

РЕПРОДУКТИВНАЯ ГЕНЕТИКА

Нормальный носи­тель 14/21

РЕПРОДУКТИВНАЯ ГЕНЕТИКА

Синдром Дауна

РЕПРОДУКТИВНАЯ ГЕНЕТИКА

РЕПРОДУКТИВНАЯ ГЕНЕТИКА

РЕПРОДУКТИВНАЯ ГЕНЕТИКА

Моногамия 21 Моногамия 14 Трисомия14

Л

Типичные варианты результатов деления уживорожденных Несовместимые сжизнью варианты

Хромосомы и фенотипы зигот

Рисунок 3.14. Возможные генетические наборы гамет в результате транслокации родительских хромосом. Теорети­ческий риск рождения младенцев с генетическими аномалиями составляет 33%, но реальный риск обычно ниже.

На меньше теоретического (33%). Но есть и отличие — практический риск (11%) одинаков независимо от того, у кого из родителей произошла транслокация и какие хро­мосомы в ней участвовали.

Определить третий тип хромосомной перегруппиров­ки, приведшей к развитию хромосомной аномалии — ин­версию, удается редко, хотя в популяции конкретные спе­цифические инверсии (например, inv9(pl lql3)) встречают­ся нередко. Несмотря на свою относительную частоту, ин­версии не являются причиной повышенного риска рожде­ния больного ребенка. Реальные данные о количестве про­изошедших инверсий, вызвавших развитие генетических аномалий, неизвестны. Теоретический же риск зависит от вовлечения центромеры и размера инвертированного учас­тка хромосомы.

Скрининговые тесты

Вышеописанные показания, дополненные результата­ми неинвазивных методов исследования, таких как уль­тразвуковое исследование и исследование материнской сыворотки крови для выявления возможного синдрома Дауна (определение уровней а-фетопротеина, человечес­кого хорионического гонадотропина и/или эстриола) мо — гут склонить женщину к решению пройти инвазивное до­родовое исследование.

Следует письменно зафиксировать все детали обсужде­ния вопросов, касающихся риска возникновения синдрома Дауна и других хромосомных аномалий, и принятое жен­щиной решение, поскольку полученные результаты могут значительно изменить тактику ведения беременности.

Нарушения Менделя (хромосомные)

Нарушения Менделя являются результатом мутаций отдельных специфических генов. Проявление нарушения может бьггь результатом экспрессии одиночного гена в спе­цифическом генетическом локусе аутосомной хромосомы (доминантной аутосомьг), или может требоваться экспрес­сия двух генов в аутосомном локусе (рецессивной аутосо­мьг) (рис. 3.15). Гены, локализующиеся на Х-хромосоме и вызывающие специфические нарушения или признаки, именуются Х-сцепяенными; они также могут быть доми­нантными и рецессивными. Поскольку мужчины имеют только одну X хромосому, у тех из них, у кого есть оди­ночный рецессивный Х-сцепленный ген, проявится соот­ветствующее нарушение, хотя они имеют только одиноч­ную копию этого гена (гемизиготу) (рис. 3.15). Проявле­ние этого же нарушения у женщин потребует двух копий этого рецессивного гена.

Описано множество нарушений и признаков Менделя, поэтому в данном разделе им не уделяется должного вни­мания. Ряд нарушений Менделя особенно часто наблюда­ется в определенных популяциях (например, серповидно — клеточная анемия у черных, муковисцидоз у белых, бо­лезнь Тея—Сакса у евреев ашкенази, р-талассемия у жите­лей южной Европы и а-талассемия у жителей Азии), и частота этих нарушений для групп повышенного риска составляет обычно меньше 1:1000. Хотя в настоящее вре­мя возможно скрининговое обследование некоторых нару­шений Менделя (серповидно-клеточной анемии, талассе — мии, болезни Тея—Сакса), в ближайшее время будет воз-

Рисунок 3.15. Примеры семейного наследования ауто- сомно-доминантных, аутосомно-рецессивных, Х-рецессивных и Х-доминантных признаков

Можно скриниговое обследование на муковисцидоз. Тем г менее обычно супружеские пары, угрожаемые по рожде — :ию детей с большинством нарушений Менделя, выявля­ются по предшествующим, уже имевшим место, случаям у них самих или у их родственников. Также установлено, что возраст супругов (50 лет и старше) повышает риск воз­никновения нарушений Менделя, характеризуемых генны­ми мутациями (Новыми мутациями), связанными с ауто — сомно-доминантными заболеваниями, такими как синд­ром Марфана и ахондроплазия. Таким образом, генетичес­кое консультирование играет ключевую роль в определе­нии степиш риска повторения заболевания у супружеских пар, уже имеющих ребенка со специфическими наруше­ниями Менделя. Степень риска можно установить по дан­ным семейного анамнеза (особенно в отношении возмож­ных нарушений Менделя или подобных состояний), а так­же сведения о расовой, национальной и религиозной при­надлежности самих родителей и их родственников. Эта ин­формация помогает в дополнительной оценке степени риска и позволяет парам в будущем иметь представление о сте­пени риска, или в определенных ситуациях указывает на необходимость инвазивного дородового обследования.

Пренатальная диагностика многих нарушений Менделя з настоящее время стала возможной благодаря недавним достижениям молекулярной биологии. Основанная на струк­туре ДНК, последовательность участков определенной дли­ны, которые связаны с геном, но не обязательно входят в его состав, называется полиморфизмом разграничительно фрагментированных участков (ПРФУ). ПРФУ образуются путем расщепления генома особыми расщепляющими фер­ментами, которые делят его на известные специфические отрезки. ПРФУ не являются генами, хотя эти отрезки фи­зически очень близки настоящим генам; количество и ка­чество ПРФУ отличаются у каждого человека. Связь конк­ретных ПРФУ со специфическими нарушениями Менделя делает возможной дородовую диагностику этих наруше­ний, хотя при этом используется не абсолютно точный алгоритм, предопределяющий тождественность специфи­ческого ПРФУ и специфического гена. Чувствительность метода определения ПРФУ зависит от степени тождествен­ности ПРФУ и гена; чем она больше — тем метод точнее. Поэтому важно понимать, что присутствие ПРФУ не все­гда означает присутствие мутантного гена, и наоборот, от­сутствие ПРФУ не всегда означает отсутствие заболевания. Более точным методом является прямое определение спе­цифических генных мутаций, измененных протеинов, ас­социированных со специфическими заболеваниями, и оп­ределение взаимодействий генов. Все это позволяет непос­редственно диагностировать конкретные нарушения Мен­деля (например, серповидно-клеточная анемия), без при­сущих методу определения ПРФУ неточностей.

Вопреки возможностям молекулярной биологии, кото­рые определяют возрастающее число новых мутаций, нор­мальные и измененные гены, некоторые нарушения все еще невозможно определять по схемам Менделя. Одним из новых методов является полимеразная цепная реакция (ПЦР). Она позволяет определять, описывать и укрупнять маленькие фрагменты ДНК. Благодаря методу ПЦР недав­но была описана новая группа генетических нарушений, которые возникают в результате значительного увеличе­ния числа специфических тринуклеотидных дупликаций в определенном гене. Болезнь Гантинггона (Huntington) и синдром ломкости Х-хромосомы — два примера таких на­рушений. Второй пример является относительно частым случаем задержки развития мужских особей вследствие инактивации гена FMR1 из-за увеличения числа дуплика­ций цитозин-гуанин-гуанин в структуре гена. Болезнь Ган — тингтона вызывается активацией гена вследствие возраста­ния числа дупликаций цитозин-аденин-гуанин в структу­ре гена, расположенного в 4—ой хромосоме. Все увеличи­вающиеся знания о строении человеческого генома без со­мнения прояснят новые механизмы функционирования генов и особенности наследования.

Какой бы специальный метод исследования ДНК не применялся, все они требуют наличия самой ДНК; для этого нужны ядросодержащие клетки. У новорожденных, детей и взрослых эти клетки берутся из периферической крови. Пренатальное исследование ДНК требует ядросо — держащих клеток плода, которые обычно получаются пу­тем биопсии ворсин хориона, амниоцентеза и кордоценте — за. Чем длиннее будут становиться изученные цепочки ге­нов, тем возможнее будет ранее недоступная диагностика хромосомных нарушений.

Полигенные/многофакторные нарушения

Определенные наиболее распространенные нарушения имеют 2-5% степень риска повторения у ближайших род­ственников (родителей, сибсов, детей). Это предполагает полигенность/многофакторность этиологии, в которую могут быть вовлечены еще неизученные эндо — и экзо­генные факторы. Многие из этих нарушений проявля­ются анатомическими аномалиями. Сюда относятся врож­денные пороки сердца (дефекты межжелудочковой и меж — предсердной перегородки и синдром гипоплазии левой половины сердца), аномалии развития желудочно-кишеч — ного тракта (омфалоцеле, атрезия тонкого кишечника и диафрагмальная грыжа) и урологические аномалии (аге — незия почек и обструкция мочеточников).

К этим нарушениям относятся также дефекты невраль — ной трубки (анэнцефалия/водянка головного мозга, спи — номозговые грыжи), которые в США и Великобритании встречаются довольно часто. Дефекты невральной трубки наблюдаются в США приблизительно в пропорции 1:1500, хотя в некоторых регионах страны еще чаще — 1:750, а в отдельных районах Великобритании частота этой патоло­гии достигает 1:300 живорождений. Пренатально дефекты невральной трубки у плода диагностируются по данным УЗИ и исследованием а-фетопротеина и ацетилхолинэсте — разы в амниотической жидкости, полученной путем амни — оцентеза. Тем не менее, приблизительно 85% новорожден­ных с дефектами невральной трубки рождаются у женщин без семейного или медицинского анамнеза, свидетельству­ющего о повышенном риске, что могло бы бьггь показани­ем для проведения амниоцентеза.

К счастью, в настоящее время исследование материнс­кой крови позволяет выявлять женщин с невысоким рис­ком возникновения дефектов невральной трубки у плода. Методика заключается в определении в материнской сыво­ротке уровня а-фетопротеина (плодового протеина), содер­жание которого в амниотической жидкости и материнской сыворотке крови значительно повышается у большинства женщин, носящих плоды с открытыми дефектами невраль­ной трубки. Однако, как и при других скрининговых ме­тодах, нередки случаи, когда при определении повышен­ного уровня а-фетопротеина плод оказывается совершенно здоровым. Поэтому врачи или другие специалисты, про­водящие данное тестирование, должны информировать своих пациенток о возможности ложноположительных и ложноотрицательных ответов, а также необходимости даль­нейшего обследования при получении неблагоприятных результатов.

Инвазивные пренаталъные диагностические процедуры

Уже в течение 20 лет амниоцентез используется для пренатальной диагностики. Процедура заключается в по­лучении, обычно под контролем УЗИ, 20—40 мл амнио­тической жидкости. Как правило амниоцентез выполня­ется в сроке от 15 до 20 недель беременнности. При ис­следовании амниотической жидкости требуются культу­ры клеток, так как содержание зкизнеспособных клеток и клеток в метафазе в амниотической жидкости мало. Пря­мое исследование супернатанта амниотической жидко­сти (надосадочного компонента) определяет содержание а-фетопротеина и ацетилхолинэстеразы, что позволяет диагностировать дефекта невральной трубки и другие структурные аномалии у плода (например, омфалоцеле и гастрошизис). В некоторых медицинских центрах нача­ли применять амниоцентез до 15 недель беременности, однако безопасность и точность раннего амниоцентеза все еще не доказаны.

Метод биопсии ворсин хориона (БВХ) был разработан для ранней пренатальной диагностики. БВХ обычно произво­дится в сроке от 9 до 12 недель путем трансцервикальной или трансабдоминальной аспирации ворсин хориона (не­зрелой плаценты) под постоянным ультразвуковым конт­ролем. Опыт многих медицинских центров показывает, что безопасность и точность данного метода аналогичны тако­вым для традиционного (т. е. выполняемого в сроке 15 и более недель беременности) амниоцентеза. Достоинством БВХ является прямое, и поэтому быстрое исследование генов и ДНК, т. к. полученные из незрелой плаценты ци — тотрофобластъг чаще находятся в метафазе, чем клетки ам­ниотической жидкости. Однако диагностика некоторых за­болеваний, например дефектов невральной трубки, требу­ющая исследования клеток амниотической жидкости, не может заменяться пренатальной диагностикой методом БВХ. Обычно высказываются опасения о предполагаемой связи БВХ с формированием дефектов конечностей у пло­да. Всемирная Организация Здравоохранения (ВОЗ) опуб­ликовала данные о более чем 100 000 проведенных иссле­дований, которые не подтверждают эти опасения при ус­ловии, что БВХ производилась опытным персоналом в срок больше 9 недель беременности.

Чрескожная пункция сосудов пуповины обычно выпол­няется после 20 недель беременности и имеет целью по­лучение крови плода для стандартного анализа (определе­ние гематокрита, резус-принадлежности, подсчета формен­ных элементов крови) и изучения генов и ДНК. Главное достоинство метода — это возможность быстрого (через 18—24 ч) получения кариотипа плода. Тем не менее безо­пасность этой процедуры изучена не до конца, поэтому, если нужная информация с такой же быстротой может бьггь получена путем амниоцентеза или БВХ, то отдается пред- подчтение этим методам.

Прочие диагностические пренаталъные инвазивные про­цедуры включают биопсию кожи или других тканей плода (мышц, печени) и фетоскопию. Они используются для диагностики редких заболеваний, которые невозможно диагностировать менее инвазивньгми методами.

Тератогенез

Тератогенез — это формирование анатомических дефек­тов у плода в результате воздействия на материнский орга­низм специфических факторов окружающей среды. Потен­циально тератогенными могут быть различные факторы, от бактерий и вирусов до тяжелых металлов и органичес­ких соединений. Тератогенность некоторых веществ не вы­зывает сомнений; эмбриотоксическое действие других про­является не у всех. Определение тератогенности отдельных факторов очень часто затруднено и рекомендации женщи­нам, подвергающимся воздействию специфических фак­торов, обычно бывают неполными. Многие вещества тера — тогенны для определенных видов и безопасны для других, например введение кортизола увеличивает риск расщепле­ния неба у мышей, но не у людей. Многие агенты терато — генны только в определенных дозах или на определенных стадиях эмбрионального развития, или в сочетании с дру­гими агентами, или для отдельных групп населения, более восприимчивых к их воздействию. Тщательное изучение влияния всех принимаемых матерью лекарств и воздей­ствия окружающей среды должно проводится для опреде­ления возможного риска, несмотря на вышеуказанные труд­ности. И эта тактика должна бьггь частью первичного анте­натального обследования наряду с изучением семейного и медицинского анамнеза.

Перспективы

Перспективные пренатальные диагностические тесты должны иметь высокую чувствительность и специфич­ность и не повышать заболеваемость и смертность мате­ри и плода. С этой целью в ряде медицинских центров предпринимаются усилия по обнаружению и выделению клеток плода в материнском кровотоке. Если этого удас­тся достичь, станут реальными скрининговое обследова­ние и диагностика генетических и хромосомных нару­шений. Хотя начальные результаты являются многообе­щающими, широкое клиническое применение этой тех­нологии еще в будущем.

Этика

Возрастающие возможности определения аномалий пло­да методами УЗИ и инвазивной пренатальной диагности­ки позволяют семейным парам принимать решения о даль­нейшей судьбе беременности при наличии у плода какой — либо патологии. Однако возможности определения пола плода и различных не опасных для жизни отклонений со­здают большую этическую дилемму: в каких пределах ус­тановления особенностей плода может применяться пре — натальная диагностика и какие особенности, нарушения, заболевания плода подлежат определению. Соответствен­но, новые аспекты применения известных методов диаг­ностики и разработка новых исследовательских техноло­гий должны осуществляться в соответствии с этическими, моральными и социальными нормами.

Комментарии запрещены.

Свежие комментарии